Неинвазивный пренатальный скрининг: первый опыт Свердловской области

В статье представлены первые результаты применения неинвазивного пренатального теста в течение 4 лет на территории Свердловской области на основные анеуплоидии у плода. Продемонстрированы его преимущества в сравнении с комбинированным тестом пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода, обусловленные его более высокой специфичностью и чувствительностью. Сделано предложение о переходе в перспективе на этот тест в качестве теста первой линии пренатальной диагностики, особенно, в случаях сомнительного результата, принятого в нашей стране, комбинированного пренатального тестирования. Показано снижение количества случаев инвазивной пренатальной диагностики при использовании НИПТ.
Ключевые слова: Пренатальный скрининг. Неинвазивный пренатальный тест. Хромосомные аномалии у плода. Плацентарная ДНК. Статистика