Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками сердца
20191504
250,00
р.
Распространенность ВПС у плода составляет в среднем 8 случаев на 1000 родов (5,6 – 15,32 в зависимости от страны) и 7,2 на 1000 живорожденных. Около 50% этих детей без оказания высококвалифицированной помощи погибают в период новорожденности, еще 25% - в первый год жизни. Цель нашего исследования явилось определение частоты и структуры хромосомных аномалий у плодов с диагностированными пороками сердца. В исследование были включены 152 беременные женщины, которым была проведена инвазивная пренатальная диагностика в 2013-2019 году в связи с выявлением у плода по результатам УЗИ врожденного порока сердца. Полученный от плода материал был исследован методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА). Различные хромосомные аномалии были выявлены у 49 (32,2%) плодов с пренатально диагностированными пороками сердца. У 25 (16,4%) плодов с ВПС были диагностированы анеуплоидии (числовые аномалии хромосом). Патогенные CNVs (структурные хромосомные перестройки) были диагностированы у 24 (15,7%) плодов с пороками сердца, причем в 10 случаях был выявлен синдром делеции 22q11.2. Таким образом, хромосомные синдромы имеют большой удельный вес среди причин ВПС. Причем значительную часть из них составляют структурные перестройки, для диагностики которых недостаточно стандартного цитогенетического исследования. Наиболее часто хромосомные аномалии выявлялись у плодов, у которых имелись сочетанные пороки развития.
Ключевые слова: хромосомный микроматричный анализ, пренатальная диагностика, врожденные пороки сердца
Click to order
Total: 
Ваше Имя
Ваша почта
Ваш телефон
Медицинская организация
Почтовый адрес доставки (для печатных журналов)