Единственный в родословной случай миотонической дистрофии 1 типа (клиническое наблюдение)
20191310
250,00
р.
Резюме
Миотоническая дистрофия – наследственное заболевание из группы нервномышечных заболеваний, характеризующееся поражением различных органов и систем. В данном наблюдении описывается клинический случай миотонической дистрофии 1 типа у пациента, которому был поставлен диагноз спустя 15 лет от дебюта заболевания вследствие нестандартного внешнего вида пациента, полиморбидности, отсутствия генетической предрасположенности, вариабельной клиники. Особенностью данного наблюдения является то, что данный случай МД 1 типа является единственным в семье. Благодаря доступности современных молекулярно-генетических методов исследования, удалось обнаружить основной субстрат данного заболевания и окончательно подтвердить предварительный диагноз.
Ключевые слова: миотоническая дистрофия, болезнь Штейнерта, клинический случай
Click to order
Cart
Total: 
Ваше Имя
Ваша почта
Ваш телефон
Медицинская организация
Почтовый адрес доставки (для печатных журналов)