Наследственные нейродегенерации с накоплением железа (клиническое наблюдение)
20191304
250,00
р.
Резюме
Нейродегенерации с накоплением железа в мозге – клинически и генетически гетерогенная группа редких наследственных прогрессирующих заболеваний ЦНС с выраженным накоплением железа в базальных ганглиях и характерной картиной при нейровизуализации. В настоящее время идентифицировано 9 генов, часть из них обусловливают развитие нескольких аллельных фенотипов. В статье представлен клинический случай с новым, не описанным ранее, патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в экзоне 4 гена FTL.
Ключевые слова: нейродегенерации с накоплением железа в мозге, клинический случай, новый патогенный вариант нуклеотидной последовательности
Click to order
Cart
Total: 
Ваше Имя
Ваша почта
Ваш телефон
Медицинская организация
Почтовый адрес доставки (для печатных журналов)