Характеристика BRCA ассоциированного рака яичников в Приморском крае

Введение. Рак яичников (РЯ) является основной причиной смерти от гинекологических злокачественных новообразо-
ваний, при этом 5-летняя выживаемость наблюдается всего у 5 – 30% для пациентов с запущенным заболеванием,
несмотря на циторедуктивные операции и широкий арсенал противоопухолевой лекарственной терапии. В настоящее
время признано, что мутации BRCA1/2 определяют генетическую предрасположенность к возникновению рака яичников,
и индивидуализируют протоколы лечения данной когорты пациенток. Цель работы. Анализ данных пациенток с BRCA
ассоциированным раком яичников в Приморском крае. Материалы и методы. За период 2016 – 2018 годы в Приморском
краевом онкологическом диспансере выполнено 197 молекулярно-генетических исследований гистологического и био-
логического материала на определение наличия BRCA 1/2 мутации у пациенток с раком яичников I-IV стадии, посредством
проведения ПЦР в режиме реального времени набором «Онкогенетика» (РУ № ФСР 2010/08415) с определением 8-ми
мутаций в генах BRCA1/2 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3875delА, 3819del5, C61G, 2080delA, 6174delT) на анализаторе
CFX96. При наличии отягощенного онкологического наследственного анамнеза, молодого возраста, наличие нескольких
локализаций злокачественных новообразований у пациента, выполнялось секвенирование (next generation sequencing,
NGS), которое позволяет определить более 30 мутаций BRCA1/2. Исследование проводилось в рамках программы «Со-
вершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности
противоопухолевого лечения». Результаты. Полученные данные свидетельствуют о том, что всего выявлено 30 (15,3%)
BRCA1/2 положительных пациенток, у 25 (12,7%) выявлена BRCA1 мутация; у 5 (2,6%) – BRCA2 мутация. Среди BRCA1
положительных пациенток наиболее часто регистрировалась мутация 5382insC (в 50,1 % случаев), в 13,4% - 4153delA
и в 6,7% - 2080delA и 3875delGTCT соответственно. Выводы. Частота встречаемости BRCA ассоциированного рака яич-
ников не отличается от общепопуляционных данных. Информация о наличии мутаций BRCA необходима в клинической
практике для индивидуализации дальнейшей терапии больных раком яичников.
Ключевые слова: рак яичников, BRCA ассоциированный рак яичников, BRCA1 мутация, BRCA2 мутация, ДНК-тестирование