Метаболическая миопатия: клинический случай болезни Мак-Ардля

В статье представлено описание редкого клинического наблюдения – случая болезни Мак-Ардля у мужчины 56 лет с
генетическим и гистохимическим подтверждением диагноза. Диагноз впервые был установлен примерно через 50 лет
от начала манифестации заболевания. Кратко приведены современные представления об этиологии и патогенезе гли-
когеноза V типа, основанных на новейших молекулярно-генетических и биохимических исследованиях. Обсуждаются
вопросы дифференциальной диагностики, тактики диагностического поиска и лечения данной патологии. Сделан акцент
на важности знания врачей о данном заболевании и необходимости обследования целевых категорий пациентов для
как можно более раннего выявления случаев и своевременного начала патогенетического лечения
Ключевые слова: гликогенозы, метаболическая миопатия, болезнь Мак-Ардля, миофосфорилаза